Симптоми галактоземии у новонароджених

В основі галактоземии закладено порушення обміну речовин в процесі трансформації галактози в глюкозу, внаслідок мутаційних змін у структурному гені. Цей ген відповідає за синтез ферменту галактозо-1-фосфатуріділтрансферази. Самі мутаційні зміни обумовлені спадковим фактором. Галактоза у складі лактози (молочного цукру) надходить в організм з їжею. Тут починається реакція перетворення, однак вона не в змозі завершитися, оскільки є спадковий дефект основного ферменту.

Галактоза, як і продукти її неповного перетворення зосереджуються в тканинах і крові, результатом чого є токсичний вплив на ЦНС, кришталик ока, печінка і прояви хвороби власне і визначаються ураженнями цих органів.

Симптоми галактоземии

Хвороба вже в перші періоди життя проявляє себе явною жовтяницею і збільшенням печінки. Помітний неврологічний комплекс симптомів у вигляді:

• судом,
• мимовільного руху очних яблук,
• гіпотонії м'язів,
• блювоти.

Подальше прояв патології полягає в відставання в нервово-психічному і фізичному плані, розвитку катаракти. Захворювання може мати саму різну тяжкість. У деяких випадках виявляється лише катаракта, або непереносимість молока. Один з варіантів хвороби - форма галактоземии Дюарте у новонароджених взагалі характерна безсимптомно, проте статистика вказує на схильність цих хворих до хронічних хвороб печінки.

У крові при цьому захворюванні виявляють галактозу, причому її концентрація може досягти 0,8 грама на літр, а хроматографія дозволяє виявити галактозу в сечі. Активність ферментів в еритроцитах значно знижена, або зовсім не визначається, зате кількість перевищує нормальний показник у десять-двадцять разів. Супровідний хвороба жовтяниця призводить до зростання прямого і непрямого білірубіну. Присутні й інші біохімічні ознаки ураження печінки. Помітно падає опірність організму до інфекції. Існує велика ймовірність і прояви геморагічного діатезу внаслідок зниження протеіносінтетіческой функції печінки і числа тромбоцитів.

Діагностика

У перші дні життя здійснюються проби на цукор і галактозу в сечі і в крові. При значеннях більше 0,2 грама на літр вже необхідно обов'язкове дослідження малюка на наявність галактоземії. Розроблено спеціальні методи розпізнавання активності ферментів, їх застосовують в централізованих біохімічних лабораторіях.

Необхідно диференціювати захворювання з цукровим діабетом.

Важкі форми небезпечні частим летальним результатом в перші місяці життя, а при затяжному протіканні захворювання основними є симптоми хронічної недостатності печінки, а також чи патології ЦНС.

Лікування галактоземии у новонароджених

Коли діагноз знаходить підтвердження, і раціону дитини в першу чергу виключають молоко. Для здійснення подібної дієти є спеціальні продукти, такі, як Нутраміген, сояваль, безлактозний енпіт. Застосовують і заменное переливання крові, вливання плазми, дробові гемотрансфузії. З лікарських засобів можуть бути призначені оротат калію, кокарбоксилаза, АТФ і комплекси вітамінів.