Симптоми і лікування фенілкетонурії

Підвищений вміст в лікворі і крові амінокислоти фенілатіна, а також і її токсичних похідних (фенілмолочная і фенілпіровіноградной кислоти) призводить до фенілкетонурії.

Це спадкове захворювання яке ініціюється мутацією гена ФАГ (фенілаланінгідроксилази). Основною причиною цієї хвороби є нестача ферменту фенілаланін-4-гідроксилази.

При цьому захворюванні здійснюється пряме токсичний вплив на ЦНС фенілаланіну і його похідних, порушення в процесах обміну, порушення метаболізму гормонів і ряд інших патологій.

Симптоми Фенілкетонурії

Виділяють фенілкетонурію I, II, III і материнську ФКУ, яка має інше походження, патогенез, і способи лікування.

Фенілкетонурія призводить до ураження ЦНС, оскільки порушується амінокислотний обмін. В основному до цієї хвороби схильні дівчинки. Хворі на фенілкетонурію діти, можуть народжуватися і у здорових батьків, якщо вони є носіями мутантного гена. Це захворювання нерідко спостерігається в родинних шлюбах.

Якщо своєчасно не почати лікування, хворі на фенілкетонурію можуть серйозно відстати у фізичному розвитку, що найбільше виявляється в пороках опорно-рухового апарату.

Фенілкетонурія у дітей, крім того, може бути наслідком хронічного алкоголізму батьків, інфекційних запалень їх статевих органів, а також впливу на їх організм деяких шкідливих факторів.

При цій хворобі новонароджений малюк здається абсолютно здоровим, а перші симптоми фенілкетонурії можуть проявитися через кілька місяців життя дитини. Такими симптомами можуть бути занепокоєння, слабкість дитини, відсутність у нього інтересу до навколишнього, надмірна дратівливість і блювота.

Основні ознаки

Через півроку після народження ознаки хвороби стають більш явними. Зазначається:

• відставання в психічному розвитку,
• зменшення розміру черепа,
• уповільнений ріст,
• уповільнення розвитку здатності сидіти і ходити,
• запізніле прорізування зубів.
• Хода у малюка також своєрідна - він похитується, при ході у нього дрібні кроки, шия і голова опущені, ноги широко розставлені.
• Під час сидіння він весь час підтискає ноги (це пов'язано з тонусом м'язів).
• У нього можуть спостерігатися припадки епілепсії, помітна явна синюшність кінцівок, підвищена чутливість до травм, він погано переносить сонячні промені.
• На додаток слід зазначити підвищену пітливість, характерний запах, дерматити різного ступеня вираженості і запори.

Найчастіше симптоми фенілкетонурії спостерігаються у блакитнооких, світловолосих дітей, з відсутністю пігментації шкіри.

Після народження дитини здійснюється діагностика фенілкетонурії, для чого беруть на аналіз кров. При вмісті в крові фенілаланіну в кількості більше 2,2 мг%, малюк і мама відправляються в медико-генетичний центр, для більш ретельного дослідження і постановки точного діагнозу.

Лікування Фенілкетонурії і дієта

При фенілкетонурії у дитини здійснюється перехід на дієтичне харчування, причому це відбувається в умовах стаціонару. Дієта необхідна для обмеження вмісту фенілаланіну. У дієті повністю виключені продукти тваринного походження, зокрема птиця, м'ясо, риба, молоко, гриби, яйця.

В процесі дієтичного харчування нормується вміст рослинного білка, при цьому береться до уваги вік і маса дитини. Додатково призначають суміші амінокислот білкових і гідролізатів. Ці препарати дорого коштують, тому лікування зазвичай здійснюється за рахунок держави.

Лікування фенілкетонурії народними засобами не здійснюється. Прілеченіі також призначають ноотропні засоби, білковий гідроліз і иглорефлексотерапию.