Муковісцидоз

Класифікація муковісцидозу

В даний час учені запропонували кілька різних класифікацій даного захворювання. Розглянемо кожну з них, щоб отримати максимально повне уявлення про патологічний процес, якому виявляються схильні пацієнти.

Перша класифікація заснована на визначенні форми захворювання:

• Змішана. У цьому випадку мова йде про одночасне ураженні як системи шлунково-кишкового тракту, так і про легеневу системі. Дана форма діагностується в 75-80% випадків.
• Легенева форма. Зустрічається дещо рідше і діагностується у 15-20% пацієнтів. У цьому випадку всі поразки локалізуються в легеневій системі, а решта органів виявляються несхильні патологічному процесу і продовжують нормально функціонувати.
• Кишкова. Частота такої форми захворювання складає всього 5% від всіх діагностованих випадків. Також, як і в попередньому випадку, патологічний процес локалізований виключно в одній системі, тобто в ШКТ. Легені та інші життєво важливі органи не зачеплені.

Друга класифікація заснована на фазі захворювання:

• Фаза загострення муковісцидозу. У цьому випадку чітко виражені всі симптоми.
• Фаза ремісії. Симптоми можуть бути або стерті і неспецифічні, або повністю відсутнім.

В основу третього типу класифікації покладена активність патологічного процесу:

• Мала активність. Муковісцидоз розвивається повільно і симптоми проявляються поступово протягом досить тривалого проміжку часу.
• Середня активність. Захворювання прогресує, клінічна картина чітко виражена і динаміка відповідає класичним випадкам, описаним в літературі.
• Висока активність. Перебіг захворювання стрімке, патологічний процес швидко прогресує.

Також слід згадати про такий класифікації муковісцидозу, яка була прийнята в Україні в 2003р. Відповідно до неї лікарі виділяють три основних стану:

• Муковісцидоз, при якому у пацієнта відзначається панкреатическая недостатність. У цьому випадку у пацієнта зберігається нормальна екзокринна функція підшлункової залози, що підтверджують комплексні дослідження.

• Муковісцидоз, при якому у пацієнта відсутня панкреатическая недостатність. Але велика ймовірність первічногенітальной патології, включаючи вроджену білатентную аплазию сім'явивідної протоки. Дану патологію діагностує уролог на підставі обстеження пацієнта. Туди входить пальпація яєчка, а також дослідження сперми і, в окремих випадках, матеріалу біопсії яєчка.

• А також різні атипові форми муковісцидозу. В даному випадку, мова йде про хронічні захворювання дихальної системи, що супроводжуються характерними для муковісцидозу проявами. Також цей діагноз фахівець може поставити в тому випадку, якщо у пацієнта на тлі важкого перебігу хронічного ураження дихальної системи присутній хоча б один симптом муковісцидозу.

Симптоми і ознаки муковісцидозу

Фахівці стверджують, що у даного захворювання існують як специфічні, так і неспецифічні ознаки. Розглянемо найбільш поширені, щоб пацієнт міг своєчасно звернутися до лікаря при найменшій підозрі на погіршення власного стану.

• Рецидивуючі захворювання дихальної системи, часто важкого теченія-
• Млявий хронічний гайморіт-
• Рецидивуючий панкреатіт-
• Дихальна недостатність-
• Хронічний бронхіт-
• Відставання у фізичному розвитку у дитини-
• Поліпи, локалізовані в носовій порожнині.

Слід розуміти, що при виявленні у пацієнта одного або декількох з перерахованих вище ознак, лікар повинен призначити повне обстеження, метою якого стане виявлення або ж виключення даного захворювання. Сучасна генетика дозволяє провести комплексне дослідження, на підставі якого фахівець зробить висновок про можливу наявність патології.

Суть патологічного процесу при муковісцидозі полягає в тому, що порушення синтезу білка призводить до згущення секрету залоз, утруднення його відділення і, як наслідок цього, запальним процесу, що протікає в ураженому органі. Одними з найбільш серйозних змін, супроводжуючих перебіг даного захворювання є зміни в бронхіальному дереві. Утворюється сполучнотканинний каркас, який іменується бронхоектастазамі і перешкоджає нормальному диханню пацієнта.

У дітей і підлітків, першими ознаками муковісцидозу часто служать порушення роботи шлунково-кишкового тракту, проноси, запори або ж кишкові кольки. У новонароджених відзначаються напади сильного задухи, кашель, що переходить у блювоту або ж задишка. Якщо при цьому малюкові педіатр призначає ферментні препарати, то синдром кишкової коліки може бути відсутнім. Найчастіше, кашель турбує пацієнта в нічний час. При цьому відділяється мокрота, що має в'язку структуру, часом з домішкою гною.

Фахівці стверджують, що найчастіше перші ознаки захворювання відзначаються в ранньому віці і являють собою ураження підшлункової залози. Але медицині також відомі випадки, коли перші симптоми виявлялися у хворого лише в зрілому віці.

У дітей найбільш характерною ознакою, що дозволяють діагностувати муковісцидоз стає загострення бронхолегеневого процесу:

• Зміна характеру кашля-
• Зниження маси тіла-
• Нездатність переносить фізичні навантаження-
• Прискорений пульс-
• Ціаноз слизових оболочек-
• Одишка-
• Поява мокротиння, а в подальшому збільшення її кількості і зміна складу-
• Погіршення аппетіта-
• Прояв сильного нічного кашля-
• Лихоманка.

У будь-якому випадку, при виявленні у себе або своїх родичів перерахованих вище симптомів, фахівці рекомендують не затягувати звернення до лікаря, щоб почати своєчасне і ефективне лікування.

Ускладнення муковісцидозу

• У багатьох пацієнтів молодшого віку відзначається обструкція дистальних відділів тонкого кишечника.
• Також досить поширеним ускладненням стає як у дітей, так і у дорослих пневмоторакс.
• Пневмонії.
• Бронхіальні кровотечі.
• Астма і алергічні реакції.
• Кровотечі з ШКТ або ж з варикозних вен стравоходу.
• Аспергиллез.
• Цукровий діабет.
• Камені жовчного міхура.

При важкому і тривалому перебігу муковісцидозу відзначається ураження і деформація грудної клітки.

Причини муковісцидозу

Генетичне порушення в синтезі білка, що відповідає за регуляцію трансмембранного муковісцидозу. Саме воно стає основоположним фактором, відповідальним за розвиток патологічного процесу.

Фахівці стверджують, що крім генетичної аномалії важливе значення мають і три чинники:

• Поразки залоз-
• Зміни, що протікають з боку сполучної тканини-
• Порушення водно-електролітного обміну.

Сукупність цих трьох факторів в поєднанні з мутацією гена перетворюють секрет в більш густу в'язку субстанцію, яка набагато важче відділяється. В результаті виникають запальні процеси, ускладнені вторинною інфекцією.

Діагностика та лікування муковісцидозу

На підставі тривалих клінічних досліджень фахівці розробили кілька високоефективних методів діагностики, що дозволяють встановити наявність патологічного процесу у пацієнта:

• потових тест. Заснований на встановленні різниці між іонами хлору і натрію в поті пацієнта. Щоб підтвердити діагноз, проба повинна бути позитивною не менше трьох разів поспіль.

• Аналіз калу на наявність у ньому химотрипсина. Даний метод діагностики до кінця не розроблений, тому не отримав широкого застосування.

• Наявність і концентрація жирних кислот в калі пацієнта. Лікарі порівнюють отримані в результаті обстеження значення з нормою, прописаної для здорової людини. У більшості випадків, позитивна проба свідчить про зниження функції підшлункової залози.

• Діагностика з використанням ДНК пацієнта (скринінг). Вельми дорога і не дуже поширена в Росії методика. Помилкові результати можуть бути лише в 0,5-3% випадків.

• Пренатальна діагностика з використанням навколоплідних вод ефективна в 96% випадків і проводиться починаючи з 18-20 тижня вагітності.

Після постановки позитивного діагнозу, фахівець призначає відповідне лікування, виходячи з отриманих в результаті обстеження даних. Лікарі використовують комплексний підхід, щоб домогтися максимально позитивної динаміки. Оцінюються результати дослідження крові, мокротиння, калу, биоптата та інших обстежень. В ідеалі, лікування повинно здійснювати в стінах клініки, де є всі необхідні для відновлення здоров'я пацієнта тренажери і апаратні методи лікування.

Важливе значення має очищення бронхіального дерева від слизу, а також зміна розпорядку дня пацієнта. Також лікарі вдаються до такого методу, як кинезотерапия. Сюди входить дренаж, посилена аерація легких, активні цикли дихання, сприяють зниженню схильності пацієнта респіраторним інфекціям.

В якості лікарських препаратів доктора часто вдаються до антибіотиків, а також широко застосовуються муколитики, що сприяють розрідженню мокротиння. Лікарі при порушенні функцій підшлункової залози призначають ферменти, коригувальні недостатнє функціонування органу. При серйозну поразку організму пацієнт може отримати інвалідність.

Сучасна медицина знає безліч історій про те, що своєчасно звернувшись за допомогою, людина істотно збільшує тривалість власного життя.

Великі медичні клініки володіють всіма необхідними умовами для реабілітації пацієнтів, а також для того, щоб своєчасно встановити, чи є людина носієм даного мутованого гена і вжити всі необхідні заходи профілактики.

Профілактика муковісцидозу

Своєчасна діагностика, добре харчування, дотримання рекомендованої лікарями дієти сприяє збільшенню життя пацієнтів. У розвинених країнах середній показник становить близько 40 років.

Помірні фізичні навантаження, відсутність стресів, переохолоджень та інших факторів, що привертають здатне істотно продовжити життя пацієнта і запобігти рецидив хвороби.

Народні методи лікування муковісцидозу

Фахівці визнають використання відварів трав, розріджують мокротиння і підсилюють секрецію внутрішніх залоз.

• До найбільш поширених можна віднести приготування відвару мати-й-мачухи. 1 столова ложка рослини на 250мл кип'яченої води і отримана суміш настоюється протягом 40-60 хвилин. Після цього слід відвар процідити і приймати двічі на добу по 1/3 склянки.

• Також відмінні результати дають прогулянки в лісі або в горах. Саме там пацієнт отримує максимально насичений киснем повітря, який так необхідний для відновлення організму. Але при тому слід уникати перевтоми і переохолодження.