Синдром Едвардса і причини його виникнення

Синдром Е? Двардса

є хромосомним захворюванням, другим за частотою після хвороби Дауна, яке проявляється в комплексі множинних вад розвитку.

Причиною хвороби є зайва (третя, а потрібно дві) вісімнадцятого хромосома в каріотипі зиготи. Малюки з такою трисомией 18 в більшій кількості випадків народжуються у матерів віком, наприклад для жінок старше сорока п'яти років вірогідність народження дитини з трисомія 18 становить 0,7%, причому дівчаток це нещастя осягає в три рази частіше, ніж хлопчиків.

У більшості випадків зайва хромосома виникає до запліднення, коли дефективна клітина зустрічає нормальну вони можуть з'єднатися й утворити зиготу з трисомія.

Симптоми хвороби

У дітей з трисомія 18 при народженні малий, близько 2177 г, вага. Тривалість вагітності при цьому нормальна, іноді вона навіть перевищує норму. Фенотіпи уражених синдромом Едвардса дітей різноманітні. Найбільш часто помітні аномалії мозкового і лицевого черепа. Мозковий череп довгий і вузький, а нижня щелепа і рот значно менше середніх показників. Очні щілини дуже маленькі. Деформовані і вушні раковини, до того ж вони низько розташовані і витягнуті по горизонталі а мочка і козелок відсутні. Зовнішній слуховий прохід якщо і є, то помітно звужений. Грудина коротка, міжреберні відстані малі, а грудна клітка ширше і коротше звичайної. Помітно і ненормальний розвиток стопи - п'ята виступає, звід провисає, деформований і великий палець. Вражені і внутрішні органи - часті пороки серця і великих судин. У всіх хворих присутній гіпоплазія мозочка і мозолистого тіла, явна розумова відсталість, низький м'язовий тонус.

Статистика відвідування синдрому Едвардса

Діти з синдромом Едвардса живуть недовго, більше половини вмирає до трьох місяців від народження, а до року доживає лише двадцята частина. Смерті відбувається внаслідок зупинки дихання і поганої роботи серця. Ті, хто залишається в живих - глибокі олігофрени.

Частота виникнення синдрому Едвардса приблизно 1: 3000 зачать і 1: 6000 народжень дітей, що вижили.

Крім описаної трисомії 18, можлива і часткова трисомія, при якій частина хромосоми 18 з'єднується з іншого хромосомою. Цей ефект називається транслокацією, і він може статися навіть після запліднення в клітинах зародка. Люди, що страждають частковою трисомией 18, в меншій мірі схильні аномалій, ніж при уражені типовим синдромом Едвардса.

LoveGinka.ru » Краса і здоров'я » Синдром Едвардса і причини його виникнення